EMBRIOLOGIA

Má Formação Embrionaria, Relacionada ao Sistema Neuromotor.

ANENCEFALIA

      A anencefalia é uma malformação do tubo neural, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da formação embrionária.

Possíveis causas

Podem ser decorrentes de fatores genéticos e ambientais, durante o primeiro mês da embriogênese.

•Mães muito jovens ou em idade avançada

•Diabetes

•Elevada exposição a toxinas, tais como cromo, chumbo, mercúrio e níquel.

•Obesidade

•Alguns medicamentos para epilepsia

Embriologia

A partir da 3ª semana do desenvolvimento embrionário, inicia-se a formação da placa neural que dará origem ao tubo neural, estrutura embrionária que dá origem ao sistema nervoso central (encéfalo e medula espinhal)

Defeitos durante o fechamento do Tubo Neural produzirão uma série de malformações, dependendo do momento, extensão e altura da falha. (Este fechamento ocorre entra 3ª e 4ª semana de vida pós-concepcional).

Tubo Neural:

Epidemiologia

• Ocorre em 1 a cada 10.000 nascimentos.
•  A malformação é mais comum em meninas, brancos e em mães nos extremos de idade.
• A taxa de anencefalia em nascidos vivos provavelmente subestima a real taxa de ocorrência da doença, pois diversos casos de aborto espontâneo são causados por fetos afetados que não chegam a receber o diagnóstico

Principais Sinais e Sintomas

Um recém-nascido com anencefalia geralmente é cego, surdo, inconsciente, incapaz de sentir dor e possui anomalias cardíacas.

Embora alguns indivíduos com anencefalia possam nascer com um tronco encefálico, a falta de um cérebro funcionante descarta a possibilidade de vir a ter consciência e ações reflexas, como a respiração e respostas aos sons ou toques.

Prognóstico

Recomenda-se que o Ácido Fólico seja consumido pelo menos três meses antes da concepção, particularmente em mulheres com risco aumentado.

Diagnóstico

Esta anomalia pode ser diagnosticada no período pré-natal através da dosagem de alfafetoproteína (AFP) no soro materno ou no líquido amniótico ou, ainda, por ultrassonografia.

Interrupção da Gravidez

O Brasil autorizou em 2012 a realização do aborto terapêutico para fetos com anencefalia. Até então, grávidas com fetos com anencefalia precisavam de autorização judicial para realizar o aborto.

Que Pesquisas Estão Sendo Feitas?

O National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame) conduz e financia uma larga gama de estudos que exploram os complexos mecanismos de um desenvolvimento cerebral normal.

O conhecimento adquirido desses estudos fundamentais fornece o fundamento para compreender como esse processo pode dar errado, e assim, oferece esperança para novos meios de tratar e prevenir distúrbios cerebrais congênitos, inclusive defeitos de soldadura do tudo neural como a anencefalia.

Fisioterapia

•Vitória de Cristo, viveu 9 meses de gestação e 2 anos e meio de vida fora do útero.

Anencefalia